ما هو دواء Zolgensma؟ ولماذا يُعد الأغلى في العالم؟
Zolgensma هو دواء ثوري يُستخدم لعلاج الأطفال المصابين بمرض الضمور العضلي الشوكي (Spinal Muscular Atrophy - SMA)، وهو مرض وراثي نادر وخطير يُصيب الأعصاب الحركية في الحبل الشوكي، ما يؤدي إلى ضعف شديد في العضلات، وقد يصل إلى الوفاة في الحالات الشديدة.
تكلفة Zolgensma تتجاوز 2.1 مليون دولار أمريكي (أي ما يعادل أكثر من 40 مليون جنيه مصري)، مما يجعله رسميًا أغلى دواء في العالم. لكن ما السبب وراء هذه التكلفة الباهظة؟ للإجابة، نحتاج أولًا لفهم طبيعة المرض الذي يعالجه هذا العقار المذهل.
ما هو مرض الضمور العضلي الشوكي (SMA)؟
SMA هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة أو غياب في الجين SMN1، المسؤول عن إنتاج بروتين أساسي يُسمى Survival Motor Neuron protein (SMN). هذا البروتين ضروري لبقاء وعمل الأعصاب الحركية التي تُحفّز العضلات على الحركة.
عند غياب هذا الجين أو تلفه، تقل مستويات البروتين، مما يؤدي إلى موت الخلايا العصبية الحركية، ومن ثم فقدان التحكم في العضلات الإرادية. النتيجة: ضعف وضمور تدريجي في عضلات الجسم، خاصة تلك المسؤولة عن التنفس والحركة.
أنواع مرض SMA
هناك خمسة أنواع رئيسية للمرض، تختلف في شدة الأعراض وموعد ظهورها:
-
النوع 0: يظهر قبل الولادة، وغالبًا ما يموت الطفل فور الولادة بسبب فشل عضلات التنفس.
-
النوع 1: يبدأ في أول 6 أشهر من العمر، ويُعد من أشد الأنواع، حيث لا يستطيع الطفل الجلوس أو رفع رأسه، ويتوفى عادة قبل سن السنتين.
-
النوع 2: يظهر بين 6 أشهر وسنة، حيث يستطيع الطفل الجلوس ولكن لا يستطيع المشي.
-
النوع 3: يظهر بعد السنة الأولى، ويتمكن الطفل من المشي، لكن يزداد الضعف بمرور الوقت.
-
النوع 4: يظهر في سن البلوغ، وهو الأخف من حيث الأعراض.
كيف يعمل Zolgensma؟
Zolgensma هو علاج جيني مبتكر يعتمد على إدخال نسخة سليمة من الجين SMN1 مباشرة إلى خلايا الجسم باستخدام ناقل فيروسي مُعدل يُسمى AAV9. يتم إعطاء الدواء عن طريق الحقن الوريدي مرة واحدة فقط في العمر.
بعد دخول الجين السليم إلى الخلايا، يبدأ الجسم في إنتاج بروتين SMN بشكل طبيعي، مما يوقف تلف الأعصاب الحركية، ويحسن وظائف العضلات بشكل كبير.
مقارنة بين Zolgensma و Spinraza
هناك علاج آخر معروف لمرض SMA يُسمى Spinraza (الاسم العلمي: Nusinersen)، وهو يُحقن مباشرة في السائل النخاعي كل بضعة أشهر مدى الحياة.
| العنصر | Zolgensma | Spinraza |
|---|---|---|
| نوع العلاج | علاج جيني | تعديل جيني جزئي |
| عدد الجرعات | جرعة واحدة في العمر | مدى الحياة |
| طريقة الإعطاء | حقن وريدي | حقن في السائل الشوكي |
| التكلفة | 2.1 مليون دولار (جرعة واحدة) | مئات الآلاف سنويًا |
| الفعالية | يعالج السبب الجذري | يزيد إنتاج البروتين مؤقتًا |
على الرغم من تكلفة Zolgensma المرتفعة، إلا أنه يُعد أكثر فعالية وأقل تكلفة على المدى الطويل، ويحقق نتائج مذهلة إذا أُعطي في وقت مبكر من التشخيص، قبل حدوث تلف دائم في الأعصاب.
لماذا Zolgensma باهظ الثمن؟
-
البحث والتطوير: استغرق تطوير الدواء سنوات من الأبحاث والتجارب السريرية المكلفة.
-
التكنولوجيا المتقدمة: يعتمد على العلاج الجيني، وهو من أحدث ما توصل إليه العلم في الطب.
-
الشريحة المستهدفة: يُستخدم لعلاج حالات نادرة، ما يقلل من عدد المستخدمين ويزيد من تكلفة الإنتاج.
-
فعالية طويلة الأمد: يُعطى لمرة واحدة فقط، ويعالج السبب الجذري للمرض.
نتائج مذهلة... لكن بشروط
الدراسات السريرية أثبتت أن Zolgensma يمكنه أن يُحدث فرقًا هائلًا في حياة الأطفال المصابين، خاصة إذا أُعطي قبل عمر السنتين. بعض الأطفال الذين تلقوه أصبحوا قادرين على الجلوس والمشي وحتى اللعب كبقية الأطفال الأصحاء.
لكن فعالية العلاج تعتمد بشكل كبير على توقيت إعطائه، فكلما تم اكتشاف المرض مبكرًا، كانت فرص التحسن أعلى.
تشخيص المرض: مفتاح النجاة
تشخيص مرض SMA يتم عن طريق تحليل جيني بسيط للكشف عن وجود الجين SMN1. ولضمان التدخل المبكر، تطالب العديد من المنظمات الصحية بضم هذا التحليل إلى الفحوصات الروتينية للمولودين حديثًا (Newborn Screening)، وهو ما بدأ تطبيقه في بعض الدول بالفعل.
Zolgensma ليس فقط أغلى دواء في العالم، بل هو أيضًا رمز للأمل والتطور العلمي. فعلاج مرض جيني قاتل بحقنة واحدة مدى الحياة يُعتبر طفرة في عالم الطب.
ورغم التحديات المالية، فإن التقدم في أبحاث العلاج الجيني يُنذر بمستقبل مشرق قد تصبح فيه هذه العلاجات أكثر شيوعًا وتوفرًا، مما يفتح الباب أمام ملايين المرضى حول العالم للحصول على فرص حقيقية للشفاء.