ناس كثير بتسال عن حقنة رقية اللى تكلفت 40 مليون جنيه مصرى ولو تذكرنا من حوالي سنة كانت تشبه قصة الطفل رشيد سنة 2021 بس وقتها الحقنة كانت بتتكلف 35.5 مليون جنيه مصرى .
المرض اسمه Spinal Muscular Atrophy وواضح من اسم المرض انه ضمور فى العضلات . بس ايه علاقة العضلات بالنخاع الشوكى ؟!
اى عضلة ارادية فى جسمك عشان تتحرك لازم يجيلها اشارة كهربية الاول . لو مفيش اشارة يبقى مفيش اى حركة ومفيش اى انقباض وبالتالى لما العضلة تبطل تتحرك او تنقبض هاتضمر وتصغر . الاشارة اللى بتوصل للعضلة عشان تشغلها بتمشى عبر اعصاب والاعصاب دى بتكون اعصاب حركية Motor Neurons ودى بتخرج من النخاع الشوكى على العضلة عدل عشان تخليها تنقبض وبالتالى تمكن الانسان من الحركة .
لو الاعصاب الحركية دى اللى خارجة من النخاع الشوكى كانت بايظة يبقى مفيش اشارة يبقى مفيش حركة للعضلة ويحصل فيها ضمور . طيب ايه اللى يبوظ الاعصاب الحركية دى ؟؟!!!
الاعصاب دى عشان تفضل عايشة وتبقى سليمة وقادرة على توصيل الاشارة الى العضلة محتاجة بروتين معين اسمه Survival Motor Protein وواضح من اسمه انه مهم عشان Survival بتاع الاعصاب الحركية عشان تظل على قيد الحياة والبروتين ده بيتم انتاجه من 2 جين فى الجسم . واحد اسمه SMN 1 والثانى اسمه SMN 2 وكلمة SMN معناها Survival Motor Neuron Genes بس الجين الاهم هو SMN 1 لانه بينتج الكميات الاكبر من البروتين ده بينما SMN 2 بينتج كميات قليلة اوى من البروتين .
مرضى Spinal Muscular Atrophy عندهم طفرة فى SMN 1 gene او الجين مش موجود اصلا وبالتالى كل اعتمادهم بيكون على SMN 2 اللى مش كفاية اطلاقا عشان يغذى الاعصاب الحركية ويحافظ عليها من الضياع .
المرض ده له 5 انواع .
نوع اسمه Type 0 وده بيصيب البيبى وهو لسة فى الرحم وبلاقى البيبى مش عارف يتحرك جوة الرحم والام مش حاسة بخبطات فى بطنها وغالبا بيموت بعد الولادة بسبب عدم قدرة عضلات التنفس على الحركة.
نوع اسمه Type 1 وده بيظهر فى اول 6 شهور من الولادة وهنا البيبى مش بيقدر يصلب رقبته ولا يقعد لوحده ابدا ودول غالبا بيموتوا فى خلال اول سنتين من العمر.
نوع اسمه Type II وده بيظهر من 6 شهور الى سنة وهنا البيبى بيقعد لوحده وبيصلب رقبته بس مش بيقدر يقف او يمشى لوحده .
نوع اسمه Type III وده بيظهر فى الاطفال بعد السنة الاولى من العمر وهنا الطفل بيقف وبيمشى لوحده بس لما بيكبر العضلات بتضعف اكثر وساعتها بيحتاج كرسى متحرك وده بيعيش عادى جدا.
اخر نوع Type IV وده بيصيب البالغين وبيكون نوع خفيف كدة من ضعف العضلات بس الانسان بيحتاج عكاز مثلا وبرضه بيعيش عادى خالص.
المرض ده بيتشخص بال Genetic Testing وبيتعالج بحقن اسمها Nusinersen وده الاسم العلمى اما اسمها التجارى هو Spinraza ودى حقن بتتاخد فى CSF يعنى Intrathecal والحقن دى بتروح ترتبط على SMN 2 Gene وتغير شوية فى التركيب بتاعه وتجبره انه يصنع كميات اعلى من البروتين .
نيجى بقى للحقنة اللى ب 40 مليون جنيه مصرى ( اغلى دواء فى العالم ) فده عبارة عن Gene Therapy . هانجيب جين سليم وزى الفل ونسميه SMN 1 Transgene ونربطه على Viral Vector ونحقنه فى الوريد مرةواحدة بس فى العمر . طبعا ال Vector هايدخل جوة النواة بتاعة خلايا الاعصاب ونظرا لان الجين سليم هايبدأ يشتغل عادى خالص ويصنع كميات محترمة من الجين وبكدة ابقى نجحت فى علاج مرض جينى ملوش علاج اصلا لانى عالجت السبب من جذوره وبحقنة واحدة بس.
بالتالى لو قارنته بال Spinraza هايبقى موفر جدا لان Spinraza بيؤخذ مدى الحياة وبيحقن جوة النخاع يعنى شغلانة وليلة ما يعلم بيها الا ربنا ولو حسبت تكاليف الحقن هايبقى ملايين الدولارات بدون مبالغة ومش بيحقق النتيجة الرائعة بتاعة الدواء بتاعنا ده بس بشرط يتاخد فى توقيت صح.
اسمه ايه بقى اغلى دواء فى العالم ؟؟ اسمه Onasemnogene واسمه التجارى Zolgensma هتلاحظ ان اخر مقطع فى الاسم Gensma يعنى Gene وكمان SMA وده اسم المرض Spinal Muscular atrophy. نتمنى لها الشفاء العاجل ولكل المرضي ان يتم شفائهم جميعا.
